高考生物 热点题型和提分秘籍 专题19 染色体变异与人类遗传病(含解析)-人教版高三全册生物试题

专题19 染色体变异与人类遗传病

【高频考点解读】

1．染色体结构变异和数目变异(Ⅰ)。 2．实验：低温诱导染色体加倍。 3.人类遗传病的类型(Ⅰ)。 4.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。 5.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。 【热点题型】 题型一 染色体变异

例1. A、a和B、b是控制两对相对性状的两对等位基因，位于1号和2号这一对同源染色体上，1号染色体上有部分来自其他染色体的片段，如下图所示。下列有关叙述错误的是( )

A. A和a、B和b均遵循基因的分离定律 B. 可以通过显微镜来观察这种染色体移接现象 C. 染色体片段移接到1号染色体上的现象称为基因重组

D. 同源染色体上非姐妹染色单体之间发生交叉互换后可能产生4种配子

答案：C 【提分秘籍】

1.染色体结构变异与基因突变的区别 (1)从图形上区别：

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(3)通过光学显微镜区别：

①染色体变异可借助光学显微镜观察； ②基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。 2. 染色体组的组成特点

由上图可知，要构成一个染色体组应具备以下几条： (1)一个染色体组中不含同源染色体，没有等位基因。

(2)一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。 (3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。 3. 多倍体、单倍体、二倍体的判断

(1)多倍体、单倍体、二倍体都是指的个体，并非细胞。

(2)由合子(受精卵)发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体。 (3)由配子直接发育来的个体，不管含有几个染色体组，都只能叫单倍体。 如图：

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(4)含有一个染色体组或奇数个染色体组的生物一般是高度不育的，原因是没有同源染色体或是同源染色体联会紊乱。 【高考警示】

(1)同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。

(2)DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。 (3)基因突变、基因重组属于分子水平的变化；染色体变异属于细胞水平的变化。 【举一反三】

如下图所示，将二倍体植株①和②杂交得到③，再将③做进一步处理。下列相关分析错误的是( )

A. 由⑤得到⑥的育种原理是基因重组 B. 图中秋水仙素的作用是使染色体数目加倍 C. 若③的基因型是AaBbdd，则⑨的基因型可能是aBd D. ③至④的过程中，所产生的变异都有利于生产

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答案：D

【方法技巧】三种变异实质的辨析

若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段”，则： 基因突变——“点”的变化(点的质变，但数目不变)； 基因重组——“点”的结合或交换(点的质与量均不变)； 染色体变异——“线段”发生结构或数目的变化；

染色体结构变异——线段的部分片段重复、缺失、倒位、易位(点的质不变，数目和位置可能变化)； 染色体数目变异——个别线段增添、缺失或线段成倍增减(点的质不变，数目变化)。 题型二 三种可遗传变异的比较

例2. 以下情况属于染色体变异的是( )

①21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条 ②同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了相应部位的交叉互换 ③染色体数目增加或减少 ④花药离体培养后长成的植株 ⑤非同源染色体之间的自由组合 ⑥染色体上DNA碱基对的增添、缺失

A. ②④⑤ B. ①③④⑥ C. ①②③④⑤⑥ D. ①③④

答案：D 【提分秘籍】

基因突变、基因重组、染色体变异的比较

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【思维拓展】变异类型与细胞的关系 变异类型 基因突变 基因重组 染色体变异 【举一反三】

可发生的细胞方式 二、无丝、有丝、减数 减数 有丝、减数 5 / 29

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在有丝和减数过程中不能都产生的变异是( ) A. DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基因突变 B. 非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组 C. 非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异

D. 着丝点后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异

答案：B

【方法技巧】“三看法”判断可遗传变异的类型 (1)DNA分子内的变异

一看基因种类：即看染色体上的基因种类是否发生改变，若发生改变为基因突变，由基因中碱基对的替换、增添或缺失所致。

二看基因位置：若基因种类和基因数目未变，但染色体上的基因位置改变，应为染色体结构变异中的“易位”或“倒位”。

三看基因数目：若基因的种类和位置均未改变，但基因的数目改变则为染色体结构变异中的“重复”或“缺失”。

(2)DNA分子间的变异

一看染色体数目：若染色体的数目发生改变，可根据染色体的数目变化情况，确定是染色体数目的“整倍变异”还是“非整倍变异”。

二看基因位置：若染色体的数目和基因数目均未改变，但基因所处的染色体位于非同源染色体上，则应为染色体变异中的“易位”。

三看基因数目：若染色体上的基因数目不变，则为减数过程中同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换的结果，属于基因重组。

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题型三 人类常见的遗传病类型、监测、预防

例3. 如下人类系谱图中，有关遗传病可能的遗传方式是________________，最可能的遗传方式是___________________ __________________________________________________。

答案：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传 伴X染色体显性遗传 【提分秘籍】

1.常见人类遗传病的分类及特点

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2. 遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询(主要手段)

诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。 (2)产前诊断(重要措施)

在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 【思维拓展】性染色体在减数时异常分析

【举一反三】

克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：

(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。

(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行

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________形成配子时发生了染色体不分离。

(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________。

②他们的孩子患色盲的可能性是多大？________。

答案：(1)如图所示 (2)母亲 减数第二次

(3)①不会 ②1/4

【方法技巧】某对同源染色体在减数时异常分析

假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。

【高考风向标】

1.（2015·某某卷.21）关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是（ ） A．基因突变都会导致染色体结构变异

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B．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 C．基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变 D．基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察 【答案】C

2.（2015·某某卷.10）甲、乙为两种果蝇(2n),下图为这两种果蝇的各一个染色体组,下列叙述正确的是（ ）

A. 甲、乙杂交产生的 F1 减数都正常 B. 甲发生染色体交叉互换形成了乙

C. 甲、乙1 号染色体上的基因排列顺序相同 D. 图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料 【答案】D

【解析】与图甲相比，图乙染色体1发生了倒位，所以甲、乙杂交产生的F1减数过程中染色体1间不能正常联会，不能产生正常配子，A错误；甲染色体1发生倒位形成乙，B错误；甲、乙1号染色体上的基因排列序列不完全相同，C错误；染色体结构变异属于可遗传变异，可为生物进化提供原材料，D正确。 3.（2015·某某卷.15）经 X 射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了几株开白花植株,下列叙述错误的是（ ）

A. 白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生存 B. X 射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异 C. 通过杂交实验,可以确定是显性突变还是隐性突变 D. 观察白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传变异

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【答案】A

4.（2015·某某卷.4）低温诱导可使二倍体草鱼卵原细胞在减数第一次时不形成纺锤体，从而产生染色体数目加倍的卵细胞，此卵细胞与精子结合发育成三倍体草鱼胚胎。上述过程中产生下列四种细胞，下图所示四种细胞的染色体行为（以二倍体草鱼体细胞含两对同源染色体为例）可出现的是（ ）

【答案】B

【解析】由“低温诱导可使二倍体草鱼卵原细胞在减数第一次时不形成纺锤体，从而产生染色体数目加倍的卵细胞”及减数知识可知：低温诱导后染色体加倍的细胞中同源染色体对数不变，只是变成4条染色体互为同源，减数第一次后期细胞的每一极有4条染色体且存在同源染色体；A错误。染色体加倍后的细胞进行减数产生的卵细胞中的染色体情况同加倍前的卵原细胞，即卵细胞中存在2对同源染色体，4条染色体；C错误。含有两对同源染色体的卵细胞与不含同源染色体的精子结合形成的受精卵中含有6条染色体，且3条互为同源染色体，受精卵发育成胚胎进行的是有丝和分化，分化不会改变遗传物质，有丝产生的子细胞与体细胞一样，而图示胚胎细胞虽说含6条染色体，但是2条互为同源；D错误。

5．（2015·某某卷.27）图9显示一对表型正常的夫妇及其智障儿子细胞中的两对染色体（不考虑受精和胚胎发育过程中的任何情况下造成），造成儿子异常的根本原因是（ ）

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A．父亲染色体上的基因发生突变 C．母亲染色体发生缺失 【答案】D

B．母亲染色体上的基因发生突变 D．母亲染色体发生易位

6.（2015·某某卷.5）绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是( )

A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列 B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病 C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 【答案】A

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1．（2014·某某卷）下列有关实验方法或检测试剂的叙述，正确的是( ) A．用改良苯酚品红染色观察低温诱导的植物染色体数目变化 B．用健那绿和吡罗红染色观察DNA和RNA在细胞中的分布 C．用纸层析法提取菠菜绿叶中的色素和鉴定胡萝卜素提取粗品 D．用标志重捕法调查田鼠种群密度及农田土壤小动物的丰富度

【答案】 A 【解析】 改良苯酚品红染液是观察细胞时染色体形态的优良染色剂，可用于染色体数目的观察，A项正确。健那绿是活细胞中线粒体染色的专一性染料，B项错误。纸层析法可用来分离色素，而不能提取色素，C项错误。土壤小动物由于个体小，活动力强，不宜用标志重捕法，常用取样器取样的方法进行采集、调查，D项错误。

2．（2014·某某卷）油菜物种甲(2n＝20)与乙(2n＝16)通过人工授粉杂交，获得的幼胚经离体培养形成幼苗丙，用秋水仙素处理丙的顶芽形成幼苗丁，待丁开花后自交获得后代戊若干。下列叙述正确的是( ) A．秋水仙素通过促进着丝点，使染色体数目加倍 B．幼苗丁细胞后期，可观察到36或72条染色体 C．丙到丁发生的染色体变化，决定了生物进化的方向 D．形成戊的过程未经过地理隔离，因而戊不是新物种

【答案】 B 【解析】 本题考查了生物进化、染色体变异及秋水仙素的作用。秋水仙素抑制纺锤体的形成，A项错误。幼苗丁来源于秋水仙素对杂交幼苗丙的顶芽的处理，并不一定能使所有的细胞都发生染色体加倍，

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如果染色体没有加倍，则细胞中染色体数为1，有丝后期由于复制产生的染色单体分开成为子染色体，使染色体加倍为36条；如果染色体加倍，则细胞中的染色体数为36条，有丝后期变为72条，B项正确。生物进化的方向由自然选择决定，可遗传变异为进化提供原材料，C项错误。地理隔离不是新物种形成的必要条件，D项错误。

3．（2014·某某卷）下列有关实验操作的描述，正确的是( ) A．鉴定待测样液中的蛋白质时，先加NaOH溶液，振荡后再加CuSO4溶液 B．制作细胞的有丝装片时，洋葱根尖解离后直接用龙胆紫溶液染色 C．低温诱导染色体加倍实验中，将大蒜根尖制成装片后再进行低温处理

D．探究温度对酶活性的影响时，将酶与底物溶液在室温下混合后于不同温度下保温

4．（2014·某某卷）下列关于染色体变异的叙述，正确的是( ) A．染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异 B．染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力 C．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响 D．通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培育出作物新类型

【答案】 D 【解析】 变异的有利或有害，取决于能否增强其适应环境的能力从而使其生存力增强，不在于提高基因表达水平，A项错误。染色体的缺失导致基因数目变少，不利于个体的生存，B项错误。染色体易位会使非同源染色体上的基因排列顺序发生变化，部分染色体的片段移接时也可能造成部分基因无法表达，会对个体性状产生影响，C项错误。诱导多倍体的方法可培育出作物新类型，可克服远缘杂交不育，D项正确。

5．（2014·某某卷）为了获得植物次生代谢产物，先用植物外植体获得愈伤组织，然后在液体培养基中悬浮培养。请回答下列问题：

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(1)外植体经诱导后形成愈伤组织的过程称为________。

(2)在愈伤组织悬浮培养时，细胞干重、蔗糖浓度和pH的变化如图所示。细胞干重在12 d后下降的原因有__________________；培养液中蔗糖的作用是________、____________。

(3)多倍体愈伤组织细胞产生的次生代谢产物量常高于二倍体。二倍体愈伤组织细胞经________处理，会产生染色体加倍的细胞。为检测愈伤组织细胞染色体数目，压片前常用纤维素酶和________酶解离愈伤组织。若愈伤组织细胞(2n)经诱导处理后，观察到染色体数为8n的细胞。合理的解释是________________________________________________________________________、 ________________________________________________________________________。

(4)为了更好地获得次生代谢产物，生产中采用植物细胞的固定化技术，其原理与酵母细胞固定化类似。下列说法正确的有________(填序号)。

①选取旺盛生长的愈伤组织细胞包埋 ②必须在光照条件下培养 ③培养过程中需通空气 ④固定化后植物细胞生长会变慢

【答案】 (1)脱分化 (2)蔗糖浓度下降，pH 降低 提供能源 调节渗透压 (3)秋水仙素(低温) 果胶 经加倍到4n的细胞处于有丝后期 经加倍到8n 的细胞处于有丝中期 (4)①③④

(4)细胞个体大难以吸附和化学结合，宜用包埋法，①正确；脱分化为愈伤组织过程是避光进行的，②错

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误；植物细胞呼吸需要氧气，③正确；细胞固定化后与培养液的接触面变小，营养吸收相对减少，生长会变慢，④正确。

6．（2014·某某卷）为达到相应目的，必须通过分子检测的是( ) A．携带链霉素抗性基因受体菌的筛选

B．产生抗人白细胞介素­8抗体的杂交瘤细胞的筛选 C．转基因抗虫棉植株抗虫效果的鉴定 D．21三体综合征的诊断

7．（2014·某某卷）某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是( )

A．Ⅱ2基因型为XX的概率是1/4 B．Ⅲ1基因型为XY的概率是1/4 C．Ⅲ2基因型为XX的概率是1/8 D．Ⅳ1基因型为XX的概率是1/8

【答案】D 【解析】分析系谱图可知，Ⅰ1、Ⅰ2基因型分别为XY、XX，因此其子代中女性的基因型可能为XX 、XX，且概率均为1/2，因此Ⅱ2基因型为XX的概率是1/2，A项错误。由于Ⅱ2基因型为XX

A1A3

A1

A2

A3

A1A2

A1A3

A1A2

A1A2

A1

A2A3

A1A1A1A2A1A1A2

或XX，概率分别为1/2，可知其儿子Ⅲ1的基因型为XY或XY或XY，概率分别为1/2、1/4、1/4，B项错误。Ⅱ3基因型也为XX或XX，概率分别为1/2，Ⅱ4基因型为XY，因此其女儿Ⅲ2可能为XX或XX

A1A2

A1A3

A2

A1A2

A2A2

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或XX，概率分别为1/2、1/4、1/4，C项错误。由于Ⅲ1的基因型为XY的概率是1/2，Ⅲ2的基因型为XX的概率是1/2，因此其女儿Ⅳ1基因型为X X的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8，D项正确。 【高考押题】

A1

A1

A2A3A1A1A2

1．已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是( )

已知的染色体状况：

答案：D

2.普通果蝇的第3号染色体上的三个基因，按猩红眼——桃色眼——三角翅脉的顺序排列(St－P－DI)；同时，这三个基因在另一种果蝇中的顺序是St－DI－P；我们把这种染色体结构变异方式称为倒位。仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。据此，下列说法正确的是( ) A. 倒位和两条染色体相互交换片段一样，属于染色体结构变异

B. 染色体结构的变异易发生在间期，因为期染色质高度螺旋化、缩短、变粗成为染色体，结构稳定，不会发生突变

C. 普通果蝇和另一种果蝇之间不能进行有性生殖，因为“这一倒位”形成了二者的生殖隔离 D. 倒位使3号染色体上基因的排列顺序发生了改变，但并不改变这些基因对性状的控制

解析：倒位发生在非同源染色体之间，属于染色体的结构变异，交叉互换发生在同源染色体之间，属于基因重组；倒位后的染色体与其同源染色体也可能发生联会；两种果蝇属于两个物种，它们之间存在生殖隔离，因此两种果蝇之间不能产生可育子代；倒位虽然没有改变基因的种类，但可以使果蝇性状发生改变。

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答案：C

3. 染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列的变化。下列图中甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交叉互换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的是( )

A. 甲可以导致戊的形成 B. 乙可以导致丙的形成

C. 甲可以导致丁或戊两种情形的产生 D. 乙可以导致戊的形成

答案：D

4. 下列有关单倍体的叙述中不正确的是( ) ①未经受精的卵细胞发育成的植物，一定是单倍体

②含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体 ③生物的精子或卵细胞一定都是单倍体 ④基因型是aaaBBBcc的植株一定是单倍体 ⑤基因型是Abcd的生物体一般是单倍体 A. ③④⑤ B. ②③④ C. ①③⑤ D. ②④⑤

解析：由配子发育而来的个体称为单倍体，细胞中含一个染色体组的个体一般为单倍体，单倍体不一定只有一个染色体组，故②③④不正确。 答案：B

5．下列事例中属于染色体变异的是( )

①21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条 ②镰刀型细胞贫血症 ③猫叫综合征 ④四分体中非姐妹染色单体之间相应部位的交叉互换 ⑤用二倍体西瓜培育三倍体无子西瓜

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A. ②④⑤ B. ①③⑤ C. ②③④ D. ①③④

解析：染色体变异包括染色体结构、数目的变化。②是基因突变，④是基因重组。①⑤属于染色体数目的变异，③为5号染色体部分缺失引起的遗传病，为染色体结构变异。 答案：B

6．下列关于染色体组的说法，正确的是( ) A. 21三体综合征患者体细胞中含有三个染色体组 B. 四倍体水稻的单倍体植株体细胞中含两个染色体组 C. 一个染色体组中的染色体大小、形态一般相同 D. 体细胞中含有三个染色体组的个体即为三倍体

答案：B

7．下列如图所示细胞为三倍体的是( )

解析：染色体组是指形态、功能各不相同，控制着生物生长、发育的一组非同源染色体，三倍体细胞中应含三个染色体组。只有B图中形态相同的染色体数为3，即染色体组数为3。 答案：B

8. 下列各杂交组合中，果实中没有种子的是( )

A. 用秋水仙素处理采用花药离体培养的方法培育的幼苗，获得的纯合子自交 B. 用秋水仙素处理二倍体正常西瓜的幼苗，得到染色体数目加倍的多倍体自交

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C. 没有用秋水仙素处理的二倍体不同品种的西瓜幼苗，生长发育成熟后杂交

D. 用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗，长成的个体作母本，二倍体西瓜作父本，杂交后自交

解析：用秋水仙素处理采用花药离体培养的方法培养的幼苗可育；用秋水仙素处理二倍体正常西瓜的幼苗，得到的多倍体自交，能产生可育配子，可形成种子；用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗，长成的个体(四倍体)作母本，可产生可育配子，二倍体西瓜可产生可育配子，两者杂交可形成三倍体种子，三倍体西瓜自交后无种子。 答案：D

9．下列有关单倍体的叙述正确的是( ) A. 玉米受精卵发育成的植株不可能是单倍体 B. 四倍体水稻花药直接培育成的植株不是单倍体

C. 单倍体育种能明显缩短育种年限是因为单倍体的杂交后代不发生性状分离 D. 凡染色体数目为奇数的个体都是单倍体

解析：单倍体是由配子直接发育而来的；四倍体水稻花药直接培育成的植株是单倍体；单倍体育种能明显缩短育种年限是因为后代都是纯合的；染色体数目为奇数的个体不一定都是单倍体，如三倍体无子西瓜。 答案：A

10. 下列关于染色体变异的叙述，正确的是( ) A. 除病毒外，所有生物都能发生染色体变异

B. 非同源染色体之间交换部分片段属于染色体结构变异 C. 脱氧核苷酸数目和排列顺序发生改变必然导致染色体结构变异

D. 用光学显微镜能直接观察到染色体数目变异而不能观察到染色体结构变异

答案：B

11．如图为果蝇体内某个细胞的示意图，下列相关叙述正确的是( )

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A. 图中的染色体1、5、7、8可组成一个染色体组 B. 在生殖细胞形成过程中等位基因D、d不一定发生分离

C. 图中7和8表示性染色体，其上同源部分的基因的遗传与性别可能无关 D. 含有基因B、b的染色体片段发生交换属于染色体结构变异

解析：图中的染色体7、8为同源染色体，染色体1、5、7、8不可组成一个染色体组；在生殖细胞形成过程中等位基因D、d随同源染色体的分开而发生分离；图中7和8表示性染色体，其上同源部分的基因的遗传与性别可能无关；含有基因B、b的染色体片段发生交换，交换的片段是相同的不属于染色体结构变异。 答案：C

12.已知果蝇的红眼(B)和白眼(b)这对相对性状由X染色体上的基因控制。一对红眼果蝇交配，子代出现了一只XXY的白眼果蝇。在没有发生基因突变的情况下，分析其变异原因，下列推断不能成立的是( ) A. 该白眼果蝇的基因型为XXY B. 母本产生的卵细胞基因型为X

C. 母本的基因型为XX，父本的基因型为XY D. 该白眼果蝇个体的出现是染色体变异的结果

Bb

B

b

bb

答案：B

13．下列选项中，属于染色体异常遗传病的是( )

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A. 抗维生素D佝偻病 B. 苯丙酮尿症 C. 猫叫综合征 D. 多指症

解析：抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病；苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病；多指症是常染色体上的显性遗传病；而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。 答案：C

14. 下列需要进行遗传咨询的是( ) A. 亲属中生过苯丙酮尿症孩子的待婚青年 B. 得过肝炎的夫妇 C. 父母中有残疾的待婚青年 D. 得过乙型脑炎的夫妇

解析：遗传咨询是对遗传病进行监测和预防的一种方法，而B、C、D三项所述都不是遗传病，只有A项中所述疾病是遗传物质的变异引起的遗传病。 答案：A

15. 如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析以下叙述错误的是( )

A. 若发病原因为减数异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方

B. 若发病原因为减数异常，则患者2的父亲的减数第二次后期可能发生了差错 C. 若发病原因为减数异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲

D. 若发病原因为有丝异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝过程中染色单体不分离所致

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答案：C

16. 下面为四个遗传系谱图，有关叙述中正确的是( )

A. 甲和乙的遗传方式完全一样

B. 丁中这对夫妇再生一个女儿，正常的几率为1/8

C. 乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病 D. 丙中的父亲不可能携带致病基因

解析：由系谱图可知，甲中双亲正常，女儿患病，遗传方式为常染色体隐性遗传；乙中双亲正常，儿子患病，遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传，可能与甲的遗传方式不同。丁中双亲患病，有一个女儿正常，遗传方式为常染色体显性遗传，双亲为杂合子，再生一个女儿正常的概率为1/4。若乙中父亲携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病。若丙为常染色体隐性遗传，则丙中的父亲可能携带致病基因。 答案：C

17. 类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体( )

①46条染色体 ②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体 ③22条常染色体＋X、Y染色体 ④44条常染色体＋X、Y染色体 A. ①② B. ②③ C. ①③ D. ③④

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答案：B

18．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A. 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C. 21三体综合征患者体细胞中常染色体数目为47条 D. 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病

解析：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病，21三体综合征患者体细胞中常染色体数目为45条。 答案：C

19.男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿，两人及妻子的家庭成员均无相应的遗传病史。后两人向起诉，要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。已知侏儒症为常染色体显性遗传。下列推测正确的是( ) A. 甲乙都能胜诉 B. 甲可能胜诉 C. 乙可能胜诉 D. 甲乙都不能胜诉

解析：辐射易诱发基因突变。血友病为伴X染色体隐性遗传病，男甲儿子的致病基因不可能来自于男甲，而是来自于其妻子，故甲不能胜诉。男乙女儿的遗传病为常染色体显性遗传病，有可能是他的突变基因所导致的，当然也可能是其妻子的突变基因所导致的，故乙可能胜诉。 答案：C

20.一对等位基因经某种性核酸内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段，并与探针杂交后可显示出不同的带谱。根据电泳所得到的不同带谱，可将这些DNA片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子，其中Ⅱ－1号个体患病。该家庭成员的基因经上述处理后得到的带谱如图所示。据图分析，错误的是( )

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A. 该致病基因在常染色体上

B. Ⅱ－1的致病基因来自于Ⅰ－1和Ⅰ－2 C. Ⅱ－3与Ⅰ－1、Ⅰ－2的基因型均相同 D. Ⅱ－4为纯合子的概率是1/3

答案：D

21.四倍体大蒜的产量比二倍体大蒜高许多，为探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，特设计如下实验。 (1)实验主要材料：大蒜、培养皿、恒温箱、卡诺氏液、体积分数为95%的酒精溶液、显微镜、改良苯酚品红染液。 (2)实验步骤：

①取五个培养皿，编号并分别加入纱布和适量的水。

②将培养皿分别放入－4 ℃、0 ℃、________、________、________的恒温箱中1 h。 ③________________________________________________________________________。

④分别取根尖________ cm，放入________中固定0.5 h～1 h，然后用________________冲洗2次。 ⑤制作装片：解离→________→________→制片。 ⑥低倍镜检测，________________，并记录结果。 (3)实验结果：染色体加倍率最高的一组为最佳低温。 (4)实验分析：

①设置实验步骤②的目的是_______________________________

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________________________________________________________________________________________________________________。

②对染色体染色还可以用________、________等。 ③除低温外，________也可以诱导染色体数目加倍，原理是

________________________________________________________________________________________________________________________________________________。

答案：(2)②4 ℃8 ℃12 ℃ ③取大蒜随机均分为五组，分别放入五个培养皿中诱导36 h ④0.5 cm～1 卡诺氏液 体积分数为95%的酒精 ⑤漂洗 染色 ⑥统计每组视野中的染色体加倍率 (4)①将培养皿放在不同温度下恒温处理，是为了进行相互对照；恒温处理1 h是为了排除室温对实验结果的干扰 ②龙胆紫溶液 醋酸洋红液 ③秋水仙素 抑制细胞有丝前期纺锤体的形成

22.西瓜消暑解渴，深受百姓喜爱，其中果皮深绿(G)对浅绿(g)为显性，大子(B)对小子(b)为显性，红瓤(R)对黄瓤(r)为显性，三对基因分别位于三对同源染色体上。已知西瓜的染色体数目2n＝22，请根据下面的几种育种方法流程图回答有关问题：

注：甲为深绿皮黄瓤小子，乙为浅绿皮红瓤大子，且甲、乙都能稳定遗传。 (1)通过①过程获得无子西瓜A时用到的试剂1是________。

(2)②过程常用的试剂2是______________；通过③过程得到无子西瓜B，从产生变异的来源来看，该过程属于______________。

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(3)若甲、乙为亲本，通过杂交获得F1，F1相互受粉得到F2，该过程的育种方式为________，F2深绿皮小子中，能稳定遗传的概率是________。

(4)通过⑧过程获得的单倍体植株细胞中含________条染色体。

答案：(1)(适宜浓度的)生长素(类似物) (2)(适宜浓度的)秋水仙素 染色体变异 (3)杂交育种 1/3 (4)33

23．图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。据图回答下列问题：

(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自________。

(2)图2中该病的遗传方式为______________遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为________。

(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？___________________________________________________________________。

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答案：(1)5/9 环境因素 (2)伴X染色体隐性 1/4 (3)与不患病的男性结婚，生育女孩

24.人类遗传病的发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答问题：

调查中发现一男生(9号个体)患红绿色盲(相关基因用B、b表示)，咨询中知道其同胞妹妹(10号个体)患白化病(相关基因用A、a表示)。他们对该家族进一步调查，得到的家族系谱图如下，据图回答问题。

(1)8号个体的基因型为________，5号个体为纯合子的概率是________。

(2)若12号个体与9号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测他们生一个同时患两种病的孩子的概率是________。如果不考虑白化病，他们________(填“能”或“不能”)生出患红绿色盲的女孩，请写出相应的遗传图解(表现型不作要求)。

解析：(1)由13号个体(aaXY)可推出8号个体的基因型为AaXX；由6号个体(aa)和7号个体(XY)可推出1号个体和2号个体的基因型分别为AaXX和AaXY,5号个体为纯合子的概率是1/3×1/2＝1/6。(2)由10号个体(aa)和9号个体(XY)可推出3号个体和4号个体的基因型分别为AaXX和AaXY，则9号个体的基因型为1/3AAXY、2/3AaXY；由7号个体(AaXY)和8号个体(AaXX)可推出12号个体的基因型为1/3AAXX、2/3AaXX；9号个体和12号个体婚配，生一个同时患两种病的孩子的概率是2/3×2/3×1/4×1/2＝1/18，

Bb

b

b

b

Bb

Bb

b

Bb

B

Bb

B

b

Bb

b

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且能生出患红绿色盲的女孩。书写遗传图解时应注意字母、符号等构成要素。 答案：(1)AaXX 1/6 (2)1/18 能 遗传图解如图 亲本 XY×XX ↓

子代 XX XX XY XY

25.某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。请回答下列问题：

(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在家系中进行调查，而调查发病率则应选择在________中进行调查。

(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是________；被调查的双亲都患病的几百个家庭中的母亲中杂合子占_________________ _______________________________________________________。

(3)基因检测技术利用的是________原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是_________________ _______________________________________________________。

(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？如何指导？

____________________________________________________________________________________________________________________。

Bb

bb

B

b

b

Bb

Bb

答案：(1)人群(人群中随机抽样) (2)伴X染色体显性遗传 2/3 (3)DNA分子杂交 该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患先天性肾炎 (4)能。当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时，应进行基因检测

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