2021年国家罕见病目录一览表

2018年国家罕见病目录一览表

欧阳光明（2021.03.07） 序号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 中文名称 英文名称 21-羟化酶缺乏症 白化病 Alport 综合征 肌萎缩侧索硬化 Angelman 氏症候群（天使综合征） 精氨酸酶缺乏症 21-Hydroxylase Deficiency Albinism Alport Syndrome Amyotrophic Lateral Sclerosis Angelman Syndrome Arginase Deficiency 热纳综合征（窒息性胸Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome) 腔失养症） 非典型溶血性尿毒症 自身免疫性脑炎 自身免疫性垂体炎 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome Autoimmune Encephalitis Autoimmune Hypophysitis 自身免疫性胰岛素受体Autoimmune Insulin Receptopathy (Type B insulin resistance) 病 β-酮硫解酶缺乏症 生物素酶缺乏症 心脏离子通道病 原发性肉碱缺乏症 Castleman病 腓骨肌萎缩症 瓜氨酸血症 Beta-ketothiolase Deficiency Biotinidase Deficiency Cardic Ion Channelopathies Carnitine Deficiency Castleman Disease Charcot-Marie-Tooth Disease Citrullinemia 先天性肾上腺发育不良 Congenital Adrenal Hypoplasia 先天性高胰岛素性低血Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia 糖血症 先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndrome 先天性肌强直（非营养Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic 不良性肌强直综合征） Myotonia, NDM) 先天性脊柱侧弯 冠状动脉扩张病 Congenital Scoliosis Coronary Artery Ectasia *欧阳光明*创编 2021.03.07

*欧阳光明*创编 2021.03.07 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 先天性纯红细胞再生障Diamond-Blackfan Anemia 碍性贫血 Erdheim-Chester病 法布雷病 家族性地中海热 范可尼贫血 半乳糖血症 戈谢病 全身型重症肌无力 Gitelman 综合征 戊二酸血症I型 糖原累积病（I型、Ⅱ型） 血友病 肝豆状核变性 遗传性血管性水肿 Erdheim-Chester Disease Fabry Disease Familial Mediterranean Fever Fanconi Anemia Galactosemia Gaucher’s Disease Generalized Myasthenia Gravis Gitelman Syndrome Glutaric Acidemia Type I Glycogen Storage Disease (Type I、II） Hemophilia Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease) Hereditary Angioedema (HAE) 遗传性大疱性表皮松解Hereditary Epidermolysis Bullosa 症 遗传性果糖不耐受症 遗传性低镁血症 Hereditary Fructose Intolerance Hereditary Hypomagnesemia 42 Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral 遗传性多发脑梗死性痴Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, 呆 CADASIL) 遗传性痉挛性截瘫 Hereditary Spastic Paraplegia 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase Synthetase Deficiency 同型半胱氨酸血症 Homocysteinemia 纯合子家族性高胆固醇Homozygous Hypercholesterolemia 血症 亨廷顿舞蹈病 HHH综合征 高苯丙氨酸血症 低碱性磷酸酶血症 低磷性佝偻病 特发性心肌病 Huntington Disease Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome Hyperphenylalaninemia Hypophosphatasia Hypophosphatemic Rickets Idiopathic Cardiomyopathy 特发性低促性腺激素性Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism 性腺功能减退症 *欧阳光明*创编 2021.03.07

*欧阳光明*创编 2021.03.07 54 55 56 57 58 59 60 61 62 特发性肺动脉高压 特发性肺纤维化 IgG4相关性疾病 Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension Idiopathic Pulmonary Fibrosis IgG4 related Disease 先天性胆汁酸合成障碍 Inborn Errors of Bile Acid Synthesis 异戊酸血症 卡尔曼综合征 Isovaleric Acidemia Kallmann Syndrome 朗格汉斯组织细胞增生Langerhans Cell Histiocytosis 症 莱伦氏综合征 Leber遗传性视神经病变 Laron Syndrome Leber Hereditary Optic Neuropathy 63 65 66 67 68 69 长链3-羟酰基辅酶A脱Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 氢酶缺乏症 淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM) 赖氨酸尿蛋白不耐受症 Lysinuric Protein Intolerance 溶酶体酸性脂肪酶缺乏Lysosomal Acid Lipase Deficiency 症 枫糖尿症 马凡综合征 McCune-Albrigh综合征 Maple Syrup Urine Disease Marfan Syndrome McCune-Albright Syndrome 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 中链酰基辅酶A脱氢酶Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 缺乏症 甲基丙二酸血症 线粒体脑肌病 黏多糖贮积症 多灶性运动神经病 Methylmalonic Academia Mitochodrial Encephalomyopathy Mucopolysaccharidosis Multifocal Motor Neuropathy 多种酰基辅酶A脱氢酶Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 缺乏症 多发性硬化 多系统萎缩 肌强直性营养不良 Multiple Sclerosis Multiple System Atrophy Myotonic Dystrophy N-乙酰谷氨酸合成酶缺N-acetylglutamate Synthase Deficiency 乏症 新生儿糖尿病 视神经脊髓炎 尼曼匹克病 Neonatal Diabetes Mellitus Neuromyelitis Optica Niemann-Pick Disease *欧阳光明*创编 2021.03.07

*欧阳光明*创编 2021.03.07 83 84 85 86 87 非综合征性耳聋 Noonan综合征 Non-Syndromic Deafness Noonan Syndrome 鸟氨酸氨甲酰基转移酶Ornithine Transcarbamylase Deficiency 缺乏症 成骨不全症（脆骨病） Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease) 帕金森病（青年型、早Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset) 发型） 阵发性睡眠性血红蛋白Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 尿 黑斑息肉综合征 苯丙酮尿症 POEMS综合征 卟啉病 Prader-Willi综合征 原发性联合免疫缺陷 Peutz-Jeghers Syndrome Phenylketonuria POEMS Syndrome Porphyria Prader-Willi Syndrome Primary Combined Immune Deficiency 88 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 原发性遗传性肌张力不Primary Hereditary Dystonia 全 原发性轻链型淀粉样变 Primary Light Chain Amyloidosis 进行性家族性肝内胆汁Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 淤积症 进行性肌营养不良 丙酸血症 肺泡蛋白沉积症 肺囊性纤维化 视网膜色素变性 视网膜母细胞瘤 Progressive Muscular Dystrophy Propionic Acidemia Pulmonary Alveolar Proteinosis Pulmonary Cystic Fibrosis Retinitis Pigmentosa Retinoblastoma 重症先天性粒细胞缺乏Severe Congenital Neutropenia 症 婴儿严重肌阵挛性癫痫Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome) (Dravet综合征) 镰刀型细胞贫血病 Silver-Russell综合征 谷固醇血症 Sickle Cell Disease Silver-Russell Syndrome Sitosterolemia 105 106 107 108 109 110 111 脊髓延髓肌萎缩症（肯Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease) 尼迪病） 脊髓性肌萎缩症 脊髓小脑性共济失调 Spinal Muscular Atrophy Spinocerebellar Ataxia *欧阳光明*创编 2021.03.07

*欧阳光明*创编 2021.03.07 112 113 114 115 116 117 118 系统性硬化症 四氢生物蝶呤缺乏症 结节性硬化症 原发性酪氨酸血症 Systemic Sclerosis Tetrahydrobiopterin Deficiency Tuberous Sclerosis Complex Tyrosinemia 极长链酰基辅酶A脱氢Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 酶缺乏症 威廉姆斯综合征 Williams Syndrome 湿疹血小板减少伴免疫Wiskott-Aldrich Syndrome 缺陷综合征 X-连锁无丙种球蛋白血X-linked Agammaglobulinemia 症 X-连锁肾上腺脑白质营X-linked Adrenoleukodystrophy 养不良 X-连锁淋巴增生症 X-linked Lymphoproliferative Disease 119 120 121 *欧阳光明*创编 2021.03.07