《医学遗传学》 第1次平时作业
得 分 批改人 得 分 教师签名
一．填空题（每空1分，共22分）
1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与___核仁___形成有关，称为____核仁形
成区_______。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用________亲缘系数___表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用_______近婚系数_____表示。
3．血红蛋白病分为____异常血红蛋白病____和___地中海贫血___两类。 4．Xq27代表___X
染色体长臂2区7带__；核型为46，XX，del（2）（q35）的个
体表明其体内的染色体发生了_末端缺失_。
5．基因突变可导致蛋白质发生____结构______或_____数量_____变化。
6．细胞早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_高分辨带__。 7．染色体数目畸变包括____整倍性___和___非整倍性__变化。 8．镰形细胞贫血症是由于____β______珠蛋白基因缺陷所引起。 9．基因的化学本质是____具有遗传效应的
DNA片段___。
10．染色体非整倍性改变的机理主要包括___ 单体型 和 多体型___。 11．地中海贫血是因_α
珠蛋白基因 异常或缺失，使__α珠蛋白链_的合成受到抑
制而引起的溶血性贫血。
12．核内复制可形成____多倍体__。
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13．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为___转换___。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为___颠换____。 得 分 批改人
二．单项选择题（每小题1分，共20分）
1．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（ ） A．0区 B．l区 C．2区 D．3区 E．4区
2．DNA分子中碱基配对原则是指（ ）
A．A配T，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U
3．人类次级精母细胞中有23个（ ）
A．单价体 B．二价体 C．单分体 D．二分体 E．四分体
4．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（ ） A．一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位 C．一男性带有等臂染色体
D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体
5．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是（ ） A．基因库 B．基因频率 C．基因型频率 D．亲缘系数 E．近婚系数
6．真核细胞中的RNA来源于（ ） A．DNA复制 B．DNA裂解
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C．DNA转化 D．DNA转录 E．DNA翻译
7．脆性X综合征的临床表现有（ ）
A．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂 C．智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸
E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8．基因型为/的个体表现为（ ）
A．重型地中海贫血 B．中间型地中海贫血 C．轻型地中海贫血 D．静止型 地中海贫血 E．正常
9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（ ） A．50％ B．45％ C．75％ D．25％ E．100％
10．嵌合体形成的原因可能是（ ） A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失
11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（ ） A．22 B．2γ2 C．22 D．22 E．22
12．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（ ） A．增殖期 B．生长期
C．第一次成熟期 D．第二次成熟期
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0
A
E．变形期
13．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（ ） A．系谱中往往只有男性患者 B．女儿有病，父亲也一定是同病患者 C．双亲无病时，子女均不会患病 D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 14．引起镰形细胞贫血症的珠蛋白基因突变类型是（ ） A．移码突变 B．错义突变 C．无义突变 D．整码突变 E．终止密码突变
15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（ A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型
16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（ ） A．RAN→DNA→蛋白质 B．hnRNA→mRNA→蛋白质 C．DNA→tRNA→蛋白质 D．DNA→mRNA→蛋白质 E．DNA↔RNA↔蛋白质
17．14／21易位型异常染色体携带者的核型是（ ） A．46，XX，del（15）（ql4q21） B．46，XY，t（4；6）（q21q14） C．46，XX，inv（2）（P14q21）
D．45，XX，－14，－21，＋t（14，21）(P11；q11) E．46，XY，－14，＋t（14，－21）（p11；q11）
18．人类Hb LePore的类珠蛋白链由基因编码，该基因的形成机理是）（A．碱基置换 B．碱基插入
C．密码子插入 D．染色体错误配对引起的不等交换 E．基因剪接
19．性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（ ）
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） ） A．Tumer综合征 B．21三体综合征 C．18三体综合征 D．苯丙酮尿症 E．地中海贫血
20．染色体不分离（ ）
A．只是指姊妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝过程中 D．只发生在减数过程中 E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离 得 分 批改人 三．名词解释（每小题4分，共28分）
1．核型
核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 (通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下， 按其大小、形态特征顺序配对。分组排列所构成的图象即为核型。)
2．断裂基因
断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。
3．遗传异质性
指表现型相同而基因型不同的现象。
4．遗传率
在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率(度)，一般用百分率表示。
5．基因诊断
用分子生物学技术直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病进行
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诊断的方法。
6．完全显性
F1所表现的性状和亲本之一完全一样，而非中间型或同时表现双亲的性状, 称之完全显性。
7．等位基因
位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形式的基因。
得 分 批改人 四．问答题（每小题6分，共30分）
1．简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构。
人体内各种细胞,虽然大小不一,形态各异,功能也不相同,但它们都是生命活动的基本场所,其基本结构是一样的,细胞是由细胞核、细胞质和细胞膜组成,在细胞核中,有一种易被碱性染料染上颜色的物质,叫做染色质.准确地说,应该叫做染色体.染色体只是染色质的另外一种形态，其在细胞的有丝期螺旋化形成染色体.它是由脱氧核糖核酸(DNA)和组蛋白组成.是调节生物体新陈代谢、遗传和变异的物质基础.
核小体由DNA和组蛋白构成.由4种组蛋白H2A、H2B、H3和H4,每一种组蛋白各二个分子,形成一个组蛋白八聚体,约200 bp的DNA分子盘绕在组蛋白八聚体构成的核心结构外面,形成了一个核小体.
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2．一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0．4和0．6，则该群体中基因型的频率是多少？
答：AA、Aa、aa三种基因型频率分别为：
(AA)p2＝0.16
(Aa)2pq＝2×0.4×0.6＝0.48
(aa)q2＝0.36
3．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。
答：典型的苯丙酮尿症(PKU)患者，幼年便可以出现尿(汗)臭、弱智、白化等主要临床特征(2分)。该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因(12q24)缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺陷所致(2分)。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物 (1分)，这些物质通过不同途径引起下列表型反应：
①尿(汗)臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸(苯乳酸和苯乙酸)等有特殊臭味，并可随尿(汗)液排出，使尿(汗)液有腐臭味(1分)。
②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶(影响Y—氨基丁酸和5—羟色胺的生成)进而影响大脑发育和功能(1分)，导致智力低下。
③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象(1分)。
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4．遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。
答：遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。
分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子(等位基因)彼此分离，分别进入不同的配子中去。减数时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础)。
自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子(非等位基因)行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去。(减数中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。)
连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换。(减数中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。
5．以镰形细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。
答：分子病通常由基因缺陷导致蛋白质分子结构或合成量异常所引起。
例如镰形细胞贫血症，它是因B珠蛋白基因突变所引起的一种疾病。患者B珠蛋白的第6位密码子由正常亲水的谷氨酸变成了疏水的缬氨酸，形成HbS(a2B26谷—缬)。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现了一个疏水区域，导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管，HbS会聚合成凝胶化的棒状结构，使红细胞发生镰变，导致其变形能力降低。当它们通过狭窄的毛细血管时，易挤压破裂，引起溶血性贫血。此外，镰形细胞引起血粘性增加，易引起微细血管栓塞，致使组织局部缺血缺氧，甚至坏死、产生肌肉骨骼痛、腹痛等现象。
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