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第 30 卷第 1 期2012 年 2 月广东医学院学报
JOURNAL OF GUANGDONG MEDICAL COLLEGE
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新生儿先天性右下肢淋巴水肿1例
方玉兰，唐兰芬
（广东医学院附属医院儿科，广东湛江 524001）
关键词：先天性淋巴水肿；新生儿；右下肢
中图分类号：R 722.19 文献标识码：Ｂ 文章编号：1005-4057(2012)01-0090-02DOI: 10.3969/j.issn.1005-4057.2012.01.036
新生儿先天性淋巴水肿是临床较少见的病例，本文结合1例该疾病患者，讨论其病因、发病机制及诊治方法。1 病例
患儿，男，生后10 d，因右下肢肿胀10 d入院。患儿胎龄40周时因其母产时宫缩乏力在当地卫生院剖宫产出生，出生体质量3.0 kg，出生时羊水胎粪污染，胎盘、脐带、阿氏评分不详。患儿出生时即
收稿日期：2011-08-10；修订日期：2011-11-13作者简介：方玉兰(1984－)，女，在读硕士研究生。通讯作者：唐兰芬，女，主任医师。
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有右下肢肿胀，无明显进行性加重，压之有轻度凹陷。生后第3天求治当地市人民医院，右下肢血管彩超示：右下肢动、静脉未见明显异常；右下肢X线示：右下肢骨骼未见异常；经消肿等对症治疗后右下肢肿胀未见好转。欲求进一步诊治入住我科。患儿生后吃奶可，偶有溢奶，精神反应可，大小便正常。家族中无类似患者。
入院查体：体温 36.4 ℃，脉搏 48次/min，呼吸 122次/min，体质量 3.4 kg，身长51 cm，头围35 cm。神清，前囟平软，心肺腹无异常发现。右下肢均匀增粗，皮肤颜色正常，周径测量如下(左/右，单位为cm)：大腿根部为15/19；膝盖上2 cm为13/19；小腿中部为10/16；足底至足背为8/12.5。双上肢基
第 1 期方玉兰，等. 新生儿先天性右下肢淋巴水肿1例
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本无异常，四肢肌张力正常，原始反射正常引出。
肛门外生殖器无畸形。辅助检查：血常规、肝功能、大小便常规、血气分析、凝血4项、心肌酶谱均正常。右下肢血管彩超示：右下肢动、静脉未见明显异常。右下肢X线示：右下肢骨骼未见异常。
结合临床症状、病史、查体和辅助检查，考虑先天性淋巴水肿(右下肢)。在我院住院治疗期间主要予抬高患肢减轻水肿，5 d后家属要求出院，后求治广州市儿童医院，淋巴管造影确诊为先天性淋巴水肿。2 讨论
淋巴水肿，根据病因学分为原发性和继发性[1]
。原发性淋巴水肿是由淋巴管的先天性畸形或者功能障碍所导致[2]
，有3种类型：(1)先天性淋巴水肿，即在出生时或生后第1年出现；(2)早发型，在青春期出现[3]
；(3)迟发型，通常35岁以后发病[2]
。继发性淋巴水肿是由感染、外伤、恶性肿瘤、丝虫病、慢性静脉瓣功能不全所导致。
先天性淋巴水肿又称Milroy病，它是先天性淋巴管发育障碍使淋巴回流受阻所引起的肢体浅层软组织内体液积聚，继发纤维结缔组织增生、脂肪硬化、筋膜增厚及整个肢体变粗的病理状态。该病是
一种较少见的畸形，发生在下肢居多[1]
，因皮肤增厚，表皮过度角化，皮下组织增生，其中包括大量增生的纤维成分，使晚期的肢体病变组织坚硬如象
皮，又称为象皮肿[4]
。该病为常染色体显性遗传病[5]
，约5％病例有家族史[1]
，但本例患儿无家族史。
原发性淋巴水肿可有一个良性的过程和良好的预后[6]
，但其最常见的并发症就是反复发作的蜂窝
织炎，罕见并发淋巴管肉瘤[3]
。目前淋巴水肿的治
疗有物理治疗、手术治疗和基因治疗[4]
。物理治疗包括综合皮肤护理、外部加压包扎、肌肉锻炼、患
肢按摩等，需长期坚持[7]
；虽然综合的降低充血疗法不能治愈淋巴水肿，但是在提高生活质量方面是非常有效的[8]
。手术治疗有：(1)降低淋巴系统负荷(负压抽吸法、病变组织手术切除)；(2)促进淋巴引流(筋膜条引流、网膜引流、带蒂皮瓣引流)；(3)重
建淋巴通道(淋巴管-静脉吻合术、淋巴管移植、静脉代替淋巴管移植、淋巴结移植) [9]
。目前外科手术治疗多用于治疗生殖器淋巴水肿。基因治疗是新近
发展的方向[10]
。总之，淋巴水肿的治疗方法多种多样，但治疗管理还是比较困难。本例患儿为男性，单侧下肢，生后即有右下肢肿胀，结合辅助检查，诊断基本成立。但本病确诊需要依靠辅助检查，如淋巴管造影等。对小儿该病的诊断还应与肢体广泛淋巴管瘤、下肢多发性动静脉瘘、先天性肢体肥大症相鉴别。患儿现11月余，生长发育正常，无智力障碍，右下肢仍肿胀明显，目前主要行弹性绷带加压包扎治疗，必要时根据病情调整治疗方案。参考文献：
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