维普资讯 http://www.cqvip.com 中国优生与遗传杂志２００７年第１５卷第１Ｏ期 ・８５・ 新生儿Ｒｈ（Ｅ）溶血病一例 李树军，李树丽，张桂玲，张怀强 （中国人民第２５１医院儿科，河北张家口０７５０００） 关键词：新生儿；Ｒｈ（Ｅ）；溶血病 中图分类号：Ｒ７２２．１８ 文献标识码：Ｂ 文章编号：１００６—９５３４（２００７）１０—００８５一Ｏ１ 病例：患儿，女，２６ｈ，第２胎第２产，足月顺产，在本院出 下输血，过程顺利，输血后皮肤苍白改善。复查血常规：ＨＢ 生。主因全身皮肤黄染８ｈ入院。患儿于出生后１８ｈ家长发 １０６ｇ／Ｌ。查得其母血型“Ｂ”（Ｄｅｅ），父“Ｏ”型ＲＨ（ＤＥｅ），女 现患儿颜面稍有发黄，于８ｈ后患儿皮肤黄色加重，转入我 儿…Ｏ’型ＲＨ（ＤＥｅ）。母血中有不规则抗体抗Ｅ，住院第５天 科。尿为浅黄色。 复查血ＨＢ ９９’ｇ／Ｌ，Ｒｅｔ６．６。第７天复查ＨＢ ８２ｇ／Ｌ，Ｒｅｔ １．６９。 入院查体：体温３６．７℃，心率１５０次／ｒａｉｎ，呼吸５２次／ 血中仍低浓度ＩｇＧ抗Ｅ（效价１：２），Ｃｏｏｍ ｓ试验及抗体释放 ａｒｉｎ，血压７２／４４ｍｍＨｇ。神清，精神稍倦，反应尚好；全身皮肤 试验均阴性，临床未见贫血所致的异常表现，住院第１Ｏ天， 中度黄染、睑结膜、口唇、甲床中度苍白，巩膜轻度黄染，双侧 基本治愈出院。出院随访一年，患儿生长、发育良好。 瞳孔等圆等大，直径２．５ｒａｍ，对光反射灵敏，全身浅表淋巴结 讨论：Ｒｈ溶血病系母、婴Ｒｈ血型不合引起的新生儿同 未触及肿大，颈部无抵抗；双肺呼吸音清，未闻及罗音。心率 种免疫性溶血，一般较少发生在未输过血母亲的首次妊娠 １５０ ０：／分，律齐，心音有力，心前区闻及２／３级收缩期吹风样 中，常在第２胎发病，且症状随胎次增而加重。Ｒｈ溶血病中 柔和杂音；腹平软，肝右肋下１．５ｅｍ，质软，边缘锐利，脾肋下 以ＲｈＤ溶血病最常见，其次为ＲｈＥ溶血病的。＞７７ＲｈＤ溶 未及；四肢肌力正常，原始反射引出完全。入院时查血常规： 血病患儿出生２４ｈ内出现黄疸并迅速加重，血清胆红素以未 ＨＢ ８４ｇ／Ｌ，ＲＢＣ ２．３４×１０，ＨＣＴ ０．２９，ＲＥＴ ３．２９，血型“Ｏ”型， 结合胆红素为主，病情严重者贫血明显，同时有水肿、心力衰 ＲＨ（＋），Ｔｒｉｌ ２２７，Ｄｂｉ１２８，Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ １．７。初步诊断：新生 竭、肝脾肿大，甚至胆红素脑病及死胎。此病例诊断溶血成 儿病理性黄疸，溶血型贫血。立即静脉给予丙种球蛋白、氢 立，母“Ｂ”型，儿“０”型，实验室检查母儿血中均有抗Ｅ ＩｇＧ， 化可的松控制溶血，光疗、碱化血液及急配血等处理，但配血 诊断为ＲｈＥ溶血病。经验教训：目前Ｒｈ溶血检查一般为 困难，多次配血均出现凝块，特请专家指导配血，发现患儿血 ＲｈＤ，特殊病例需进一步检查Ｒｈ ＩｇＧ并加强产前检查，早诊 中有自身抗体及不规则抗体，从多名供血者中选出１袋 断早治疗。 ＲＢＣｌｕ（此血在盐水抗球蛋白中仍有弱凝集）。在严密监护 收稿日期：２００７—０６—２９ （上接第８６页） 染，加强孕期检查，预防妊娠合并症的发生，可能减少严重的 讨论 出生缺陷的发生率。 １．出生缺陷发生率：本组出生缺陷发生率１８．０３％０，低 ３．出生缺陷的产前诊断：本组３２２例出生缺陷中有５４ 于吴利玲报道的２２．０３％０…但高于苏穗青等报道的１Ｏ． 例为出生前诊断，主要是先天性心脏病、神经管畸形、脑积 ３２‰ ，出生缺陷发生率高，一方面与环境致畸因素有关，如 水、唇腭裂。因此加强产前诊断，早期发现胎儿畸形及早终 环境污染、电磁辐射、各种化学有害物的接触等，导致胎儿出 止妊娠，可以减少围产儿出生缺陷。目前先进的检测手段有 生缺陷增加另一方面出生缺陷监测手段的增多，监测网络的 助于产前诊断，除绒毛、羊水、脐血可以进行遗传病等检查之 增大，使出生缺陷监测质量不断提高，缺陷儿的诊断率增加。 外，Ｂ超也是一个应用广泛、无创伤的产前诊断方法，特别是 本组出生缺陷发生率高于１９８８年卫生部公布的全国３Ｏ个 对于一些较大的畸形，如无脑、脊柱裂、脑积水、唇腭裂及内脏 省、自治区、直辖市出生缺陷监测统计资料，我国出生缺陷发 畸形。本组出生前超声诊断对神经管畸形、先天性脑积水、肾 生率的１１．０７％０ ，本组以先天性心脏病的出生缺陷为主，占 发育异常的诊断率较高。对于先天性心脏病及唇腭裂的诊断 出生缺陷的３０．１３％，其发生率５．４３％０；而唇腭裂及神经管 还有待于进一步提高。建议孕妇在２２～２４周常规Ｂ超检查， 畸形的发生率分别为１．１８％ｏ和０．５％０。先天性心脏病的发 及早发现胎儿缺陷；孕中期常规血清学筛查先天愚型及神经 生率较高，可能与孕早期病毒感染、不良环境接触等因素有 管畸形，尤其是３５岁以上的孕妇应进行产前诊断，防止先天 关，同时与超声诊断技术的不断提高有关。唇腭裂及神经管 愚型儿的出生；对于有不良孕产史或有宫内感染可能的孕妇 畸形的发生率逐渐下降可能与孕前及孕早期普遍补充叶酸 进行相应的检查或筛查，以便及早发现胎儿畸形终止妊娠，减 有关，也与孕中期产前筛查及产前诊断有一定关系。随着产 少围产儿出生缺陷的发生，提高围产医疗质量和人１２１素质。 前筛查及产前诊断水平的提高，严重的出生缺陷胎儿，可在 参考文献 孕２８周之前得到诊断，进行治疗性引产。降低了围产儿严 ［１］吴利玲，金明华．６７１７围产儿出生缺陷监测和分析［Ｊ］．中华围产 重出生缺陷的发生率，从而减少了围产儿死亡率。 医学杂志，２０００，８：１８１—１８２． ２．出生缺陷发生的相关因素：本组孕早期有感冒等病 ［２］苏穗青，蓝果，李雅珍，等．北京地区减少出生缺陷干预工程现况 史２２例，发生出生缺陷以先心病、唇腭裂、神经管畸形为主。 研究［Ｊ］．中国优生与遗传杂志，２００２，１０（１）：９９—１００． 妊娠合并糖尿病也是造成严重的出生缺陷的原因之一，因此 ［３］刘权章．遗传咨询［Ｍ］．第一版，哈尔滨：黑龙江科学技术出版社， 应强调避免孕早期有毒有害物的接触，预防各种病毒的感 １９９９．３． 收稿日期：２００７—０２—２６ ．
