维普资讯 http://www.cqvip.com 山东医药２００７年第４７卷第３４期 ３．２肌节蛋白编码基因突变从编码基因到肌节蛋白过程 ｔｉｆｅｕｌａｒ ｄｉｍｅｎｓｉｏｎｓ ａｎｄ ｍｏｓｓ ｉｎ Ａｍｅｒｉｃａｎ Ｉｎｄｉａｎｓ：ｔｈｅ Ｓｔｒｏｎｇ Ｈｅａｒｔ 是ＬＶＨ的最后一环，也是体内外各种致病因素导致ＬＶＨ的 Ｓｔｕｄｙ［Ｊ］．Ｊ Ｈｙｐｅｒｔｅｎｓ，２００４，２２（２）：２８１－２８６． 最终共同通路。研究发现，约５０％ＨＣＭ患者显示家族遗传 ［２］Ｈｉｇａｋｉ Ｊ，Ａｏｋｉ Ｍ，ＭｏｒｉｓｈｉｔａＲ，ｅｔ ａ１．Ｉｎ ｖｉｖｏ ｅｖｉｄｅｎｃｅ ｏｆｔｈｅｉｍｐｏｒ－ ｔａｎｃｅ ｏｆ ｃａｒｄｉａｃ ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎ・ｃｏｎｖｅｒｔｉｎｇ ｅｎｚｙｍｅ ｉｎ ｔｈｅ ｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ ｏｆ 性，由基因突变造成肌节结构和功能异常是引发ＨＣＭ的主 ｃａｒｄｉａｃ ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｙ［Ｊ］．Ａｒｔｅｆｉｏｓｃｌｅｒ Ｔｈｒｏｍｂ Ｖａｓｅ Ｂｉｏｌ，２０００。２０ 要原因。目前，已证实１１种肌节蛋白的编码基因与ＨＣＭ相 （２）：４２８４３４． 关。国内研究 表明，ＭＹＨ７基因是汉族家族性ＨＣＭ最常 ［３］Ｋａｒｊａｌａｉｎｅｎ Ｊ，Ｋｕｊａｌａ ＵＭ，Ｓｔｏｈ Ａ，ｅｔ ａ１．Ａ ｏｔｅｎｓｉｎｏｇｅｎ ｇｅｎｅ 见致病基因，其临床表现较重，猝死率较高。ＭＹＢＰＣ３突变较 Ｍ２３５Ｔ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ｐｒｅｄｉｄｓ ｌｅｆｔ ｖｅｎｔｒｉｅｕｌａｒ ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｙ ｉｎ ｅｎｄｕｒ－ 常见，症状较轻，发病较晚，但其复合突变发病早、症状重。 ａｎｃｅ ａｔｈｌｅｔｅｓ［Ｊ］．Ｊ Ａｍ Ｃｏｉｌ Ｃａｒｄｉｄ，１９９９，３４（２）：４９４４９９． ４ ＬＶＨ基因研究前景 ［４］葛良清，李向平，赵水平，等．原发性高血压左心室肥厚与Ｂ型利 目前，虽找到许多ＬＶＨ相关基因，为逆转ＬＶＨ研究提供 钠肽及高敏ｃ反应蛋白［Ｊ］．高血压杂志，２００６，１４（７）：５３９ 了理论依据和思路，但存在这些基因与ＬＶＨ相关程度，可否 ５４２． ［５］Ｚｈａｎｇ Ｔ，Ｊｏｈｎｓｏｎ ＥＮ，Ｇｕ Ｙ，ｅｔ ａ１．Ｔｈｅ ｃａｒｄｉａｃ－ｓｐｅｃｉｉｆｃ ｎｕｃｌｅａｒ 用于ＬＶＨ临床诊断，是否对ＬＶＨ治疗有参考价值等问题。 ｄｅｌｔａ（Ｂ）ｉｓｏｆｏｒｍ ｏｆ Ｃａ“／ｃａｌｍｏｄｕｌｉｎ－ｄｅｐｅｎｄｅｎｔ ｐｒｏｔｅｉｎ ｋｉｎａｓｅ ＩＩ 必须认识到，ＬＶＨ相关基因可能不是一个，而是一群形成一 ｉｄｎｕｃｅｓ ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｙ ａｎｄ ｄｉｌａｔｅｄ ｅａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈ ｉｎ・ 个网络，每个基因在ＬＶＨ发病过程中可能起的作用不大，但 ｃｒｅａｓｅｄ ｐｒｏｔｅｉｎ ｐｈｏｓｐｈａｔｓｏｅ ２Ａ ａｃｔｉｖｉｔｙ［Ｊ］．Ｊ Ｂｉｏｌ Ｃｈｅｍ，２００２，２７７ 不同ＬＶＨ相关基因结合起来可能最终导致ＬＶＨ。虽然对 （２）：１２６１—１２６７． ＬＶＨ相关基因的研究才刚刚起步，但我们相信随着人类基因 ［６］刘文玲，谢文丽，胡大一，等．十个汉族家族性肥厚型心肌病 组计划的逐步实现，必将推动其研究取得更大突破。 ＭＹＨ７、ＭＹＢＰＣ３和ＴＮＮＴ２基因筛查结果及相应的临床特征 ［参考文献］ ［Ｊ］．中华心血管病杂志，２００６，３４（３）２０２－２０７． （收稿Ｅ１期：２００７－．０８，ｌ１） ［１］Ｂｅｔａ ＪＮ，ＭａｃＣｌｕｅｒ ＪＷ，Ｒｏｍａｎ ＭＪ，ｅｔ ａ１．Ｈｅｒｉｔａｂｉｌｉｔｙ ｏｆ ｌｅｆｔ ｙｅｎ ・经验交流・ 高分辨率ＣＴ扫描技术在肺癌诊断中的应用价值 罗长青，赵国权。李永利，曹在民 （河北金能邢矿集团总医院，河北邢台０５４０００） 高分辨率ＣＴ（ＨＲＣＴ）是近年兴起的一门新的扫描技术， 周边大小不一的肿块或结节，其中３１例病灶小于３ ｃｍ，呈空 它可显示肺的细微解剖结构，早期发现肺部弥漫性间质性疾 泡征、充气征、毛刺征、分叶征、胸膜牵拉征等；采用ＨＲＣＴ扫 病和小结节病变。近年来，肺癌发生率逐年增多，且年轻化 描后则显示其病变更加清晰可辨。 趋势明显，严重威胁人类健康。因此。及早而准确地诊断肺 讨论：肺癌病因至今不十分明确，可能与吸烟、大气污 癌可提高患者的预后。近年来，我们采用ＨＲＣＴ扫描技术诊 染、长期接触致癌物质、肺部慢性感染、遗传等有关；主要临 断肺癌患者８０例，均经手术或病理证实。现报告如下。 床表现为咳嗽、血痰、胸痛、发热、呼吸困难等。由于本病不 临床资料：选择我院２００４年１月～２００６年１２月收治的 易早期发现，故影响患者的早期治疗及预后。 ８０例肺癌患者，男５７例、女２３例，年龄２０—８０岁、平均４７ ＨＲＣＴ扫描技术可提高空间分辨率。清晰显示肺的细微 岁；均经手术或穿刺活检病理证实，其中型３２例，周围 解剖结构，提高对肺部病变定性的准确性，尤其对病变内部 型４８例。 结构和肺一病灶交界面显示更加清晰。本组结果显示。于ＣＴ 检查方法：ｃＴ扫描采用美国菲利浦螺旋ｃＴ机，扫描参 平扫比较，ＨＲＣＴ扫描能更加清晰地显示型肺癌的病变 数１２０—１４０ ｋＶ、３０—５０ｍＡ。ＣＴ平扫层厚、层距均为１０ｍｍ； 边缘、支气管阻塞及狭窄，以及肿块与周围支气管及大血管 对直径小于３ ｃｍ病灶，其层厚、层距均为３ ｍｍ。患者均先行 的关系；对周围型肺癌，尤其是直径小于３ ｃｍ的病灶，ＨＲＣＴ ＣＴ平扫，再行ＨＲＣＴ扫描，其层厚、层距均为２ ｍｍ。 扫描能更加清晰地显示空泡征、充气征、毛刺征、分叶征、胸 结果：本组３２例型肺癌患者中，ｃＴ平扫诊断２７例， 膜牵拉征等征象，明显提高检出率。另外，ＨＲＣＴ还可清晰看 其直接征象为肺Ｉ＇ｑ Ｊｔ￣块，边缘毛糙、不规则，可见分叶及支气 到瘤体内有无钙化灶。 管阻塞征象；另５例肿块显示不明显，仅表现为气管内壁不 总之，我们认为ＨＲＣＴ可极大地提高肺癌诊断的准确 光整；采用ＨＲＣＴ扫描后显示其病变边缘清晰锐利，支气管 率，为临床手术治疗提供可靠的资料，从而提高肺癌患者的 阻塞及狭窄清晰，肿块与周围支气管及大血管的关系非常清 生存质量。 楚。４８例周围型肺癌患者中，ＣＴ平扫发现其主要表现为肺 （收稿１３期：２００７．１０－２５） ｌｌ８
