基因突变练习题
【知识回顾】
一、镰刀型细胞贫血症的病因[填图]
1.图解：
2.致病机理：氨基酸的替换是______(直接/间接)原因。基因中碱基对替换是______(直接/间接)原因。
【答案】缬氨酸、GUA。直接、间接。 二、基因突变的概念
1.DNA分子中发生碱基对的_________，___________,____________所引起的__________的改变。
2.基因突变在光学显微镜下__________(可见/不可见)。
3.基因突变________（一定/不一定）会改变遗传信息。因为基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失和替换，基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后，遗传信息会发生改变。但是，基因突变不一定会改变生物性状。
4.基因突变__________(会/不会）改变基因的数量。因为基因突变是基因内部发生的碱基对的变化，从而改变了基因中碱基的排列顺序，但没有改变基因在DNA分子和染色体上的位置，也没有改变基因的数量。
5．基因突变与生物性状的关系
(1)发生在________中的基因突变，将遵循遗传规律传递给后代。 (2)发生在__________中的基因突变，一般不能遗传给后代。
(3)基因突变________(一定/不一定)表现出来，因为根据密码子的简并性，可能翻译出相同的氨基酸，或者突变基因为隐性基因。
【答案】替换，增添，缺失，基因结构，不可见，一定，不会, 配子，体细胞。不一定， 三、基因突变的原因、特点和意义 1．原因 (1)外因：
物理因素：紫外线、X射线和其他辐射 化学因素：亚、____________等 _____因素：病毒
(2)内因：___________偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。 2．特点
各种生物都可以发生---_______
任何时期，任何细胞，任何DNA都能发生---________
可以向不同的方向突变，产生一个以上的等位基因---__________ 基因突变的频率是很低的---___________ 突变性状大多是有害的---____________ 3．意义
(1)新基因产生的途径。 (2)生物变异的_________。 (3)生物进化的__________。
【答案】碱基类似物、生物、DNA复制、普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性、根本来源，原始材料 【课后练习】
1．基因突变是生物变异的根本来源，下列关于基因突变特点的说法正确的是( ) A．无论是低等生物还是高等生物都能发生基因突变 B．基因突变的频率是很高的
C．基因突变只能定向形成新的等位基因 D．基因突变对生物的生存往往是有利的
解析：选A 基因突变具有普遍性，因此无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变；自然状态下，基因突变的频率很低；基因突变是不定向的；基因突变对生物的生存往往是有害的。
2．下列关于基因突变的叙述，正确的是( ) A．基因突变一定能引起性状改变 B．亲代的突变基因一定能传递给子代 C．等位基因的产生是基因突变的结果
D．基因突变时，碱基对的缺失会导致基因数量减少
解析：选C 基因突变不一定能引起性状改变，如隐性突变在有显性基因存在时不能表现出来；发生在体细胞的突变一般不能遗传给后代。
3．下列关于基因突变的叙述，错误的是( )
A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失和替换
B．基因突变常发生在细胞的间期 C．基因突变的方向由环境决定
D．基因突变可以由一定的外界环境条件或生物内部因素引起
解析：选C 基因突变是不定向的，其方向不受环境决定。诱发基因突变的因素可以是外界环境条件的变化，也可以是生物内部因素的影响。
4．关于基因突变的叙述正确的是( )
A．基因突变只发生在有丝间期DNA复制过程中 B．基因突变会引起基因所携带的遗传信息的改变
C．基因碱基对的缺失、增添、替换方式中对性状影响较小的通常是增添 D．基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，能为进化提供原材料
解析：选B 基因突变主要发生在有丝间期或减数第一次前的间期DNA复制过程中；基因突变会导致遗传信息的改变；基因碱基对的替换对性状的影响通常较小；基因突变是不定向的，与环境之间没有必然的因果关系。
5．下面为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T
解析：选B 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A－T被替换为G－C。
4．人类血管性假血友病基因位于X染色体上，长度为180 kb。目前已经发现该病有20多种类型，这表明基因突变具有( )
6．不定向性B．可逆性 C．随机性 D．重复性
解析：选A 由题意可知，X染色体上控制人类血管性假血友病的基因有20多种类型，说明由于基因突变的不定向性，该位点上的基因产生了多个等位基因。
7.杰弗理C·霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制，获得了2017年诺贝尔生理学及医学奖。研究中发现，若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律就会被改变，这组基因
被命名为周期基因。这个发现向人们揭示出天然生物钟是由遗传基因决定的。下列叙述错误的是( )
A．基因突变一定引起基因结构的改变，从而可能改变生物的性状 B．控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2 C．没有细胞结构的病毒也可以发生基因突变 D．科学家用光学显微镜观察了周期基因的变化
解析：选D 基因突变一定引起基因结构的改变，但是由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定导致生物性状发生改变，A正确；基因突变往往是突变为其等位基因，因此控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2，B正确；病毒没有细胞结构，大多数病毒的遗传物质是DNA，少数病毒的遗传物质是RNA，因此病毒也可以发生基因突变，C正确；基因的结构在光学显微镜下是观察不到的，D错误。
8.有关基因突变的叙述，正确的是（ ）
A．不同基因突变的概率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞的中期不发生基因突变 【答案】C 【解析】
基因突变的特点是不定向性、随机性、少利多害性、低频性、普遍性。
9.下图表示的是控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变。①、②两种基因突变分别是( )
A．碱基对的替换 碱基对的缺失 B．碱基对的缺失 碱基对的增添 C．碱基对的替换 碱基对的增添或缺失 D．碱基对的增添或缺失 碱基对的替换
解析：选C 据图可知，突变①只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的替换。突变②引起突变点以后的多种氨基酸的改变，所以应属于碱基对的增添或缺失。
10．下列有关基因突变的叙述，正确的是（ ） A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中 B．基因突变必然引起个体表现型发生改变 C．环境中的某些物理因素可引起基因突变 D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的 【答案】C
高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误；环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，C正确；根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。故选C。
11．关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是 A．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率 B．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
C．基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变 D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变 【答案】A
X射线属于物理诱变因子，会提高基因B和基因b的突变率，A项错误；基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因，B项正确；基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失和替换，所以基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变，C项正确；同理，在基因b的ATGCC序列中插入碱基C也可导致基因b的突变，D项正确。
12．原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基(未涉及终止密码子改变)，它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为( )
A．少一个氨基酸，氨基酸顺序不变 B．少一个氨基酸，氨基酸顺序改变 C．氨基酸数目不变，但顺序改变 D．A、B都有可能
解析：选D 突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少1个；若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若减少的三个碱基对正好对应着两个密码子中的碱基，则在减少一个氨基酸的基础上，缺失部位后氨基酸顺序也会改变；若减少的不是三个连续的碱基对，则对氨基酸的种类和顺序影响将更大。
